Diagnosis azoospermia tidak seharusnya berhenti pada satu hasil laboratorium yang tertulis “tidak ditemukan sperma.” Dalam praktik yang baik, diagnosis ini perlu dipastikan lewat analisis semen yang benar, pemeriksaan berulang bila diperlukan, dan evaluasi lanjutan untuk memahami apakah penyebabnya lebih mengarah ke sumbatan atau gangguan produksi sperma.
Bagi pasangan, fase pemeriksaan sering terasa melelahkan karena jawabannya tidak datang sekaligus. Namun justru di sinilah fondasi terbaik untuk keputusan pengobatan dibangun, karena terapi azoospermia sangat bergantung pada hasil pemeriksaan awal.
Diagnosis azoospermia biasanya dimulai dari analisis semen
Langkah paling awal dalam diagnosis azoospermia adalah analisis semen. WHO menempatkan pemeriksaan semen sebagai standar dasar evaluasi fertilitas pria, dan American Urological Association (AUA) bersama American Society for Reproductive Medicine (ASRM) mendefinisikan azoospermia sebagai tidak ditemukannya sperma dalam cairan ejakulasi, termasuk setelah pemeriksaan pellet semen yang disentrifugasi (diputar dengan kecepatan tinggi untuk memisahkan dan mengumpulkan sperma yang mungkin ada dalam jumlah sangat sedikit).
Artinya, hasil “kosong” pada laporan belum tentu cukup bila pemeriksaan laboratoriumnya belum lengkap. Pada dugaan NOA (Non-Obstructive Azoospermia — kondisi di mana testis tidak memproduksi sperma secara normal), pedoman European Association of Urology (EAU) merekomendasikan konfirmasi pada dua analisis semen berturut-turut ketika tidak ditemukan sperma setelah sentrifugasi.
Selain ada atau tidaknya sperma, dokter juga melihat volume semen, pH, dan konteks klinis lain. Volume yang sangat rendah dan pH asam dapat memberi petunjuk ke arah obstruksi saluran ejakulasi atau kelainan vas deferens (saluran yang membawa sperma dari testis menuju uretra).
Diagnosis azoospermia dilanjutkan dengan riwayat dan pemeriksaan fisik
Setelah hasil semen mengarah ke azoospermia, dokter biasanya masuk ke tahap riwayat medis dan pemeriksaan fisik. Riwayat operasi hernia atau skrotum, infeksi, testis tidak turun (kriptorkismus), paparan zat berbahaya bagi testis seperti kemoterapi atau radiasi, penggunaan testosteron, gangguan pubertas, dan riwayat keluarga bisa memberi petunjuk penting.
Pemeriksaan fisik juga sangat penting karena ukuran testis, kondisi epididimis, dan kondisi vas deferens saat pemeriksaan fisik dapat membantu membedakan tipe azoospermia. AUA/ASRM menekankan bahwa kombinasi riwayat, pemeriksaan fisik, dan hormon sering kali sudah cukup membantu membedakan azoospermia obstruktif dari non-obstruktif tanpa biopsi diagnostik rutin.
Pada titik ini, pasangan sering mulai mendapat gambaran apakah masalahnya lebih cenderung “jalur keluar tersumbat” atau “produksi sperma terganggu.” Keduanya sama-sama serius, tetapi jalur tindak lanjutnya sangat berbeda.
Pemeriksaan hormon, imaging, dan tes genetik pada diagnosis azoospermia
Diagnosis azoospermia sering memerlukan pemeriksaan hormon, terutama FSH dan testosteron, lalu LH atau prolaktin bila ada indikasi tertentu. Pada AUA/ASRM, pria azoospermia dengan testis kecil, FSH tinggi, dan volume semen normal biasanya lebih mengarah ke NOA, sedangkan volume testis normal dengan FSH lebih rendah bisa mengarah ke obstruktif.
Pemeriksaan genetik juga penting untuk pasien tertentu. AUA/ASRM dan EAU menyarankan pemeriksaan kromosom (karyotype) dan mikrodelesi kromosom Y pada pria dengan azoospermia atau gangguan produksi sperma yang berat. Selain itu, tes CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator — pemeriksaan gen yang bila bermutasi dapat menyebabkan saluran sperma tidak terbentuk sejak lahir) perlu dipertimbangkan bila ada kecurigaan CBAVD (Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens — kondisi di mana vas deferens tidak terbentuk sejak lahir pada kedua sisi). Pada pembaruan panduan AUA/ASRM 2024, mikrodelesi kromosom Y diperkirakan ditemukan pada sekitar 8–12% pria dengan NOA.
Pemeriksaan imaging tidak selalu dilakukan untuk semua orang. AUA/ASRM menyatakan TRUS (Transrectal Ultrasound — pemeriksaan USG melalui rektum) lebih relevan bila ada kecurigaan sumbatan saluran ejakulasi, misalnya bila volume semen sedikit, pH asam, dan vas deferens masih teraba saat pemeriksaan fisik.
Setelah diagnosis azoospermia jelas, keputusan terapi menjadi lebih terarah
Tujuan akhir diagnosis azoospermia bukan semata memberi label, tetapi menentukan langkah berikutnya yang paling rasional. Bila hasil evaluasi mengarah ke obstruktif, pasangan dapat berdiskusi tentang pengambilan sperma dari epididimis atau testis, ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection — prosedur penyuntikan satu sperma langsung ke dalam sel telur), atau rekonstruksi saluran pada kasus tertentu.
Bila hasil mengarah ke NOA, dokter akan menilai apakah pasien layak dipertimbangkan untuk micro-TESE, apakah ada indikasi hormonal tertentu, atau apakah perlu konseling genetik lebih dahulu. EAU secara eksplisit merekomendasikan micro-TESE sebagai pilihan pengambilan sperma pada NOA yang menjadi kandidat program reproduksi berbantuan.
Di tahap ini, evaluasi pasangan wanita juga tidak boleh tertinggal. AUA/ASRM menekankan bahwa evaluasi infertilitas sebaiknya berjalan paralel pada kedua pihak, karena faktor wanita sangat mempengaruhi strategi paling efisien menuju kehamilan.
Kesimpulan
Diagnosis azoospermia membutuhkan urutan pemeriksaan yang rapi, dimulai dari analisis semen yang benar, lalu riwayat medis, pemeriksaan fisik, hormon, dan pemeriksaan tambahan yang dipilih sesuai kecurigaan klinis. Pendekatan bertahap ini membantu dokter membedakan obstruktif dari non-obstruktif tanpa terlalu cepat melompat ke tindakan yang tidak diperlukan.
Semakin jelas diagnosis azoospermia Anda, semakin realistis pembicaraan tentang peluang, tindakan, dan pilihan program hamil ke depan. Ini sering kali memberi rasa tenang, karena pasangan akhirnya bergerak dengan arah yang lebih pasti.
Langkah Selanjutnya
Jika Anda sudah punya hasil analisis semen, langkah terbaik biasanya adalah mengecek apakah evaluasinya sudah lengkap dan apakah perlu konfirmasi ulang atau pemeriksaan tambahan.
Konsultasi Gratis HagiaMed — konsultasi awal gratis bersama spesialis kami, tanpa biaya dan tanpa komitmen.
Referensi
Referensi berikut mendasari urutan pemeriksaan dan evaluasi azoospermia yang dipakai di artikel ini.
• World Health Organization. WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen, 6th ed.
• American Urological Association and American Society for Reproductive Medicine. Diagnosis and Treatment of Infertility in Men.
• European Association of Urology. Sexual and Reproductive Health Guidelines: Male Infertility.
Disclaimer: Informasi ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan evaluasi dokter. Keputusan diagnosis dan terapi harus disesuaikan dengan hasil pemeriksaan Anda dan pasangan.
